Kalıtım ve Evrim

DNA, Gen ve Kromozom

• DNA: Kalıtım materyali; nükleotitlerden oluşur (fosfat, deoksiriboz şekeri, organik baz: A, T, G, C). Çift sarmal yapı (Watson ve Crick, 1953; Rosalind Franklin'in X ışını görüntüleri). Bazlar karşılıklı eşleşir: A-T, G-C.
• Gen: Bir özelliği belirleyen DNA bölümü. Kromozom: DNA'nın proteinlerle paketlenmiş yoğun hâli; hücre bölünmesi sırasında belirginleşir. İnsanda vücut hücrelerinde 46 kromozom (22 çift otozom + 1 çift eşey kromozomu: kadın XX, erkek XY).
• DNA'nın kendini eşlemesi: Hücre bölünmesinden önce DNA kopyalanır; böylece yeni hücreler aynı genetik bilgiyi taşır.

Kalıtım

• Mendel'in çalışmaları: Bezelyelerle (tohum şekli ve rengi, çiçek rengi, boy gibi karşıt özellikler) yaptığı deneylerle kalıtımın temel ilkelerini ortaya koydu.
• Temel kavramlar: Baskın (dominant) ve çekinik (resesif) özellik; homozigot (saf döl: AA, aa) ve heterozigot (melez: Aa); genotip (gen yapısı) ve fenotip (dış görünüş). Çekinik özellik yalnız homozigot (aa) durumda görülür.
• Çaprazlama ve Punnett karesi: Aa × Aa → genotip oranı 1 AA : 2 Aa : 1 aa; fenotip oranı 3 baskın : 1 çekinik. Olasılık hesapları.
• İnsanda kalıtım örnekleri: Dil yuvarlayabilme, kulak memesinin yapışık olup olmaması, saç çizgisi (dul tepesi), göz rengi, kan grupları (ABO; A ve B baskın, 0 çekinik; AB'de eş baskınlık).
• Cinsiyetin belirlenmesi: Anneden her zaman X, babadan X ya da Y gelir; bebeğin cinsiyetini babadan gelen kromozom belirler. Her doğumda kız ya da erkek olma olasılığı %50'dir.
• Kalıtsal hastalıklar: Renk körlüğü ve hemofili (X'e bağlı; erkeklerde daha sık), orak hücreli anemi, talasemi (Akdeniz anemisi), Down sendromu (21. kromozom fazlalığı). Akraba evliliklerinin çekinik hastalıkların ortaya çıkma olasılığını artırması; evlilik öncesi genetik danışmanlık.

Mutasyon ve Modifikasyon

• Mutasyon: DNA'da meydana gelen kalıcı değişiklik; radyasyon, bazı kimyasallar, ileri sıcaklık gibi etkenlerle oluşabilir. Üreme hücrelerindeki mutasyonlar kalıtsaldır; vücut hücrelerindekiler yalnız o bireyi etkiler (bazı kanserler). Mutasyonlar zararlı, nötr ya da nadiren yararlı olabilir.
• Modifikasyon: Çevre etkisiyle genlerde değişiklik olmadan oluşan, kalıtsal olmayan değişiklik (ortanca çiçeğinin toprak pH'ına göre renk değiştirmesi, güneşte bronzlaşma, spor yapan kişinin kas gelişimi). Kalıtılmaz.

Adaptasyon ve Evrim

• Adaptasyon: Canlının yaşadığı ortamda hayatta kalma ve üreme şansını artıran kalıtsal özellikler: Kutup ayısının kalın yağ tabakası ve beyaz tüyleri, kaktüsün diken şeklindeki yaprakları ve kalın gövdesi, devenin hörgücü, bukalemunun renk değiştirmesi, kuşların gaga şekilleri.
• Varyasyon: Aynı türün bireyleri arasındaki kalıtsal farklılıklar; mutasyon, mayoz (krossing over) ve döllenme ile oluşur; doğal seçilimin ham maddesidir.
• Doğal seçilim (Darwin): Bireyler arasında kalıtsal çeşitlilik vardır; ortama daha iyi uyum sağlayan bireyler daha fazla hayatta kalır ve ürer; bu özellikler sonraki kuşaklarda yaygınlaşır. Örnekler: Bakterilerde antibiyotik direnci, böceklerde ilaç direnci, sanayi devriminde koyu renkli güvelerin artması.
• Yapay seçilim: İnsanların istedikleri özellikteki canlıları seçerek üretmesi (köpek ırkları, verimli tarım bitkileri ve hayvan ırkları).
• Evrimin kanıtları: Fosiller, homolog organlar, embriyolojik benzerlikler, DNA ve protein benzerlikleri.
• Lamarck ile Darwin farkı: Lamarck kazanılmış özelliklerin kalıtıldığını savundu (geçerli değildir); Darwin doğal seçilimi ileri sürdü.

Biyoteknoloji (Temel Düzey)

Gen aktarımı (bakterilere insülin ürettirme), GDO'lu ürünler, klonlama (Dolly koyunu), DNA parmak izi (adli tıp, babalık testi), gen tedavisi, aşılar. Biyoteknolojinin faydaları ile etik ve çevresel riskleri dengeli biçimde tartışılmalıdır.